A cura di AD e Denis Ferretti

Perché a volte da genitori dello stesso colore nascono figli con colorazioni differenti? Perché da due dalmata bianco-fegato nascono sempre e solo cuccioli bianco-fegato, mentre da due bianco-neri possono nascere cuccioli sia bianco-neri che bianco-fegato? Nelle pagine che seguiranno si cercherà di chiarire che tutto questo non avviene a caso ma seguendo precise leggi di genetica.

Le caratteristiche di ogni individuo sono, infatti, scritte nei geni. Ma ciò che un individuo è in grado di trasmettere, non sempre corrisponde a ciò che manifesta. E necessario distinguere, infatti, tra genotipo e fenotipo:

Il "fenotipo" è l’insieme di caratteristiche genetiche visibili. Il "genotipo" è invece l’effettiva composizione delle informazioni genetiche di un individuo, comprese quelle visivamente nascoste ma che possono essere tramandate alle generazioni successive.

Il motivo per cui, a volte, i figli non somigliano a nessuno dei genitori, sta nel fatto che i geni sono doppi. I geni sono infatti "informazioni" contenute nel DNA, ereditati a coppie da entrambi i genitori. Ogni coppia è formata da un gene ereditato dalla madre e uno dal padre.

Ogni specifico gene responsabile di una determinata caratteristica (es. colore, lunghezza del pelo, statura, portamento delle orecchie) si trova sempre nel medesimo tratto del DNA (detto "locus") e la varietà di geni possibili per quel determinato tratto varia da locus a locus: queste diverse possibilità per uno stesso locus si chiamano "alleli". Per fare un esempio il gene responsabile del mantello pezzato "S" (dall'inglese spot = macchia) può essere formato dagli alleli "S" (mantello solido senza macchie bianche), "sⁱ" (estremità bianche), "s" (fondo bianco con macchie), "s^e" (completamente bianco o con macchie limitatissime). Il gene responsabile della lunghezza del pelo potrà a sua volta avere diversi alleli che contengono informazioni diverse (pelo lungo, pelo corto, ecc.). I geni alleli tra loro occupano la stessa posizione sul medesimo cromosoma.

Solitamente tra alleli di uno stesso locus esiste una scala di dominanza di modo che, nel caso di una coppia eterozigote (una coppia di alleli diversi tra loro), sarà quello dominante a manifestarsi nel "fenotipo". Il gene recessivo, non visibile, potrà comunque essere tramandato alle generazioni successive.

Il primo studioso che ha scoperto i fondamenti della trasmissione dei caratteri ereditari è stato Gregorio Mendel che pubblicò i risultati delle sue ricerche nel 1865. Le osservazioni riportate sono ancor oggi il cardine su cui si basano tutti gli studi di genetica.

Vedremo ora come si trasmette un carattere in un tipico esempio di dominanza.

Incrociamo, ad esempio, due boxer: uno fulvo e uno tigrato. Chiamiamo "E^br" (brindle = tigrato) il gene responsabile della tigratura e "E", il suo allele responsabile della "non tigratura", cioè determinante un mantello fulvo. Ammettiamo di avere due soggetti omozigoti (cioè aventi una coppia di alleli uguali e quindi in grado di trasmettere solamente il tipo di mantello manifestato):

Padre EE x Madre E^brE^br =

Il padre "EE" trasmette ai figli solo "E". La madre "E^brE^br" trasmette ai figli solo "E^br".

È ovvio che tutti i figli avranno un corredo genetico di "E^brE".

Si dice che un allele è dominante, se questo prevale sull'altro impedendogli di manifestare la sua azione. È questo il caso del tigrato. I soggetti "E^brE" hanno un fenotipo (apparenza) del tutto simile a quello degli "E^brE^br", cioè , ai nostri occhi, sono dei normalissimi tigrati. Il genotipo, però, è diverso: infatti sono eterozigoti, cioè in grado di trasmettere alla discendenza un carattere (il fulvo) che non presentano.

Vediamo come:

dall'incrocio dei due tigrati eterozigoti E^br E , si avrà:

Padre E^br E x Madre E^br E =

Entrambi i genitori sono in possesso di entrambi gli alleli "E^br" ed "E" e producono due diversi tipi di gameti: da ogni genitore, il 50% dei figli riceverà "E^br" e il 50% riceverà "E". La combinazione dei gameti paterni e materni dà luogo a un risultato deducibile dalla tabella a doppia entrata sopra riportata.

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È impossibile, basandoci solo sull'aspetto del cane, distinguere un soggetto tigrato omozigote da uno eterozigote. È invece possibile risalire al genotipo solo dall'analisi di ascendenti e discendenti, quando si hanno elementi sufficienti per fare una valutazione certa.

Se da un soggetto tigrato nasce anche solo un cucciolo fulvo, potremo affermare con certezza che il soggetto in questione è portatore di fulvo, cioè tigrato eterozigote.

Fino ad ora abbiamo considerato la trasmissione di un carattere riferendoci ad una sola copia di geni. Nel prossimo esempio prendiamo in considerazione due coppie di caratteri per evidenziare come queste non si influenzino reciprocamente, pur riferendosi entrambe alla stessa caratteristica: il colore.

Manteniamo l'esempio del paragrafo precedente introducendo l'ipotesi di una nuova espressione del mantello del boxer: il mantello a macchie bianche.

Il gene che determina le macchie bianche è stato associato alla lettera "S" (dall'inglese Spot = macchia). Il meccanismo di trasmissione delle macchie è in realtà molto complicato e influenzato da moltissimi geni. Se però non abbiamo la pretesa di prevedere la disposizione precisa delle macchie bianche e ci limitiamo a suddividere i cani tra mantelli solidi (senza macchie o con macchie piccolissime) e mantelli pezzati (con macchie), possiamo semplificare dicendo che il mantello solido "S" domina sul mantello pezzato "sⁱ".

Ipotizziamo un accoppiamento di un maschio tigrato con una femmina fulva a macchie bianche, entrambi omozigoti:

Padre E^br E^br S S x Madre E E sⁱ sⁱ = 100% E^br E S sⁱ

La totalità dei cuccioli sarà tigrata senza macchie bianche, come il padre.

Accoppiando soggetti eterozigoti tra loro, i caratteri recessivi della madre riappariranno, ma le due mutazioni mostreranno la loro indipendenza, non presentandosi necessariamente insieme. Potremo infatti avere anche cani fulvi senza macchie bianche, che ereditano il fulvo della nonna e la non pezzatura del nonno, o soggetti tigrati a macchie bianche, che mantengono la tigratura del nonno ma la uniscono alla pezzatura della nonna.

Padre E^br E S sⁱ x Madre E^br E S sⁱ =

Otteniamo in tal modo 16 combinazioni:

9/16 tigrati

3/16 fulvi

3/16 tigrati pezzati

1/16 fulvo pezzati

Se analizziamo questa ripartizione, noteremo che i caratteri fulvo/tigrato e solido/pezzato, si trasmettono indipendentemente. La somma dei pezzati (trascurando il fatto che siano tigrati o meno) e uguale a 4/16, cioè il 25% contro il 75% dei non pezzati, esattamente come nel caso del paragrafo precedente.

Volendo intraprendere lo studio delle leggi genetiche che regolano gli altri colori, questo è un aspetto molto importante da tenere ben presente: é infatti necessario svincolarsi dalle terminologie degli standard di razza che prendono in considerazione l'aspetto "finale" del mantello del cane. Per i genetisti non esiste il mantello marrone focato: esiste il marrone ed esiste il focato, non esiste il bianco punteggiato di fegato, ma esistono il pezzato, il roano, l'assenza di focature, e il pigmento marrone.

Prima di prendere in considerazione tutte le mutazioni che determinano le varie espressioni cromatiche e spiegarne i meccanismi di trasmissione, vorrei spendere due parole sulla formazione del colore nel cane.

Innanzitutto è bene precisare che tutti i colori sono formati da un solo pigmento: la melanina. Essa si presenta sotto due forme diverse, varianti dello stesso pigmento, essendo la seconda uno stadio di ulteriore sviluppo della prima.

La feomelanina è un pigmento costituito da granuli di forma sferoidale con colorazione che varia dal crema pallido al giallo, al fulvo, fino a giungere al mogano intenso tipico nei setter irlandesi, con l'aumentare del loro diametro. Un ulteriore addensamento dà luogo all'eumelanina, che è tanto più scura quanto più grossi e addensati sono i granuli. La sua massima espressione è data dal colore nero, ma può anche essere marrone o blu (ai nostri occhi grigio).

Il mantello bianco, invece non è un colore, bensì un non-colore perché costituito da peli che non contengono pigmento.

Questi due pigmenti, nelle innumerevoli possibilità di manifestarsi e combinarsi tra loro o con eventuali parti del corpo apigmentate, creano tutti i colori dell’universo canino.

Nel lupo e nei canidi selvatici eumelanina e feomelanina sono entrambe presenti, mescolate in una combinazione di peli chiari, scuri, zonati e con varie concentrazioni di pigmento. Il risultato è il tipico mantello "agouti" o grigio lupo, scomparso in quasi tutti i cani domestici, salvo in un numero limitato di razze (Alaskan Malamute, Elghund, rari Pastori Tedeschi, ecc.). In particolare, il pelo agouti è caratterizzato dalla presenza di alcune sedi fisse in cui è presente la sola feomelanina (garretti e parte interna degli arti, lati del muso, pasticche sopra gli occhi, triangoli al petto, perineo e parte inferiore della coda). Su tutto il resto del corpo abbiamo peli zonati, con punta nera e banda feomelaninca gialla su ogni singolo pelo. Il sottopelo è generalmente grigio, di intensità diversa da soggetto a soggetto. Un'altra caratteristica del mantello agouti è la diversa intensità della feomelanina sulle varie parti del corpo: varia dal quasi bianco ai lati del muso al rosso carico dei peli sul dorso.

Le mutazioni che hanno modificato il mantello lupino, determinando le innumerevoli espressioni cromatiche del cane, possono essere suddivise in quattro gruppi:

1) mutazioni che regolano una diversa distribuzione sul corpo di eumelanina e feomelanina (non agouti, aumento delle zone focate, inibizione dell'eumelanina, inibizione della feomelanina, tigrature, carbonature, maschera nera)

2) fattori di riduzione o diluizione della eumelanina: grigio, argento, marrone, blu (quest'ultimo produce effetti anche sulla feomelanina)

3) fattori di riduzione o diluizione della feomelanina (rosso, crema, bianco latte)

4) fattori di inibizione di tutte le melanine (pezzato, roano, merle).

Tutto questo è sintetizzato nella tabella che segue. Più avanti si esamineranno le singole mutazioni nel dettaglio, con esempi specifici e pareri sulle dispute ancora aperte tra i genetisti. Non tutti, sono infatti ancora d'accordo sui meccanismi di trasmissione di alcuni geni.

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