LE ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL

A cura di Denis Ferretti

Nell’introduzione della genetica applicata al cane, si è mostrato il funzionamento della trasmissione semplice mendeliana. Ci sono, tuttavia alcuni caratteri che non vengono ereditati secondo le leggi di Mendel. In alcuni casi gli F1 manifestano un carattere esattamente intermedio a quello dei genitori (eredità intermedia); altri caratteri sono solo parzialmente mendeliani, nel senso che il carattere dominante si mostra leggermente attenuato rispetto a quello del genitore che lo presenta. In molti casi, i figli possono esibire tutta una scala di caratteri intermedi a quelli dei genitori (eredità quantitativa).

Altri caratteri, invece, si manifestano solo in assenza o presenza di altri geni completamente indipendenti (epistasi).

L’EREDITA’ INTERMEDIA

E’ un eredità senza dominanza. Sui testi di genetica si fa spesso riferimento ai polli grigi. Incrociando polli neri con polli bianchi si ottiene il 100% di polli grigi. Però dall’incrocio tra due polli grigi si avrà il 25% di polli neri, il 50% di polli grigi e il 25% di polli bianchi. Se si è capito quanto spiegato a proposito delle leggi di Mendel, l’interpretazione di questi dati è ovvia.

Nel cane questo tipo d’eredità potrebbe interessare l’orecchio eretto e quello semieretto. Dall’incrocio di questi due tipi, si dovrebbe ottenere l’orecchio a tulipano, cioè con un portamento perfettamente intermedio tra i due. L’orecchio a tulipano, quindi non può mai essere omozigote e dall’accoppiamento con qualsiasi tipo d’orecchio dà sempre anche orecchi eretti e/o semieretti. Infatti questo tipo d’orecchio non è tipico di nessuna razza, e lo si trova solo come difetto nelle razze a orecchi eretti o semieretti (fox terrier, collie, pastore tedesco). Abbastanza frequente invece nei meticci.

Si deve aggiungere, però, che il portamento degli orecchi, tra i caratteri morfologici, è uno dei più esposti all’influenza di fattori non genetici. A volte, basta toccare gli orecchi al cucciolo nel periodo critico per comprometterne il portamento. Anche la lunghezza stessa dell’orecchio può determinarne il portamento più o meno eretto, cosicché, se in presenza di orecchi corti sembra che il portamento eretto prevalga su quello pendente, nel caso di orecchi lunghi accade il contrario.

LA PENETRANZA INCOMPLETA

Concettualmente è molto simile all’eredità intermedia. In questo caso però, non avremo F1 perfettamente intermedi, ma ci sarà un carattere che prevale, anche se la dominanza non è sufficientemente forte da mascherare completamente il carattere recessivo. Un esempio sembra essere la displasia dell’anca. Questa malattia, che si manifesta producendo una sublussazione coxofemorale, è teoricamente recessiva. I soggetti eterozigoti però sono riconoscibili all’esame radiografico e, a volte, manifestano i sintomi della malattia solo in età avanzata. Anche in questo caso entrano in gioco fattori esterni ambientali, come l’alimentazione, gli sforzi compiuti dal cane, ecc. Per cui è molto difficile stabilire con certezza quanto dipenda dalla genetica e quanto da altri fattori.

L’EREDITA’ QUANTITATIVA.

Nella genetica del colore abbiamo già visto qualche esempio di questo meccanismo di trasmissione. Il roano, ad esempio, si esprime con molte differenze tra un soggetto e l’altro. Si va dal cane a fondo quasi bianco, con pochissime punteggiature che si notano a malapena, a quello in cui i peli scuri superano come quantità quelli bianchi, rendendo il cane simile a un grigio brizzolato. Ma vi è tutta una sequenza continua di punteggiatura. Un altro caso di eredità quantitativa è dato dal mantello fulvo. I cani con questo manto possono presentare una colorazione che va dal giallo pallido al rosso carico, attraverso tutte le sfumature e gamme intermedie.

Colori a parte, ci sono moltissimi caratteri che dipendono da più geni. Generalizzando, possiamo dire che si trasmettono in questo modo tutti i caratteri in cui non vi è una divisione netta tra due caratteristiche opposte, ma una variazione continua tra un estremo e l’altro. Esempi significativi sono la lunghezza degli orecchi, la larghezza del cranio, l’angolatura del posteriore, la taglia, ecc.

L’eredità quantitativa è il risultato dell’interazione di numerosi geni, detti appunto poligeni, ad azione cumulativa. In pratica, ognuno di questi geni apporta un suo contributo allo sviluppo di un determinato carattere.

Per fare un esempio semplice (solo approssimativo), si ipotizzi che un dato carattere sia determinato da tre coppie di geni. Es. la lunghezza dell’orecchio pendente.

Sia AA BB CC la massima espressione della lunghezza, con orecchio che steso in avanti, supera il tartufo e aa bb cc, la lunghezza minima, con orecchio corto e ancora molto distante dalla commessura labiale.

Dall’incrocio AA BB CC x aa bb cc, avremo il 100% di orecchi di media lunghezza (es, poco oltre la commessura labiale) Aa Bb Cc.

Dall’incrocio di seconda generazione otterremmo le seguenti combinazioni:

AA BB CC

= orecchio che supera il tartufo (tot 1,575%)

Aa BB CC

AA Bb CC

AA BB Cc

= orecchio che arriva al tartufo (tot 9,36 %)

Aa Bb CC

Aa BB Cc

AA Bb Cc

aa BB CC

AA bb CC

AA BB cc

= orecchio che arriva a metà muso ( tot 23.44%)

Aa Bb Cc

aa Bb CC

aa BB Cc

Aa bb CC

Aa BB cc

AA Bb cc

AA bb Cc

= orecchio che supera di poco la commessura labiale (tot 31,25%)

Aa Bb cc

Aa bb Cc

aa Bb Cc

AA bb cc

aa BB cc

aa bb CC

= orecchio alla commessura labiale (tot 23,44%)

Aa bb cc

aa Bb cc

aa bb Cc

= orecchio che non raggiunge la commessura labiale (tot 9.36%)

aa bb cc

= orecchio corto, ben distante dalla commessura labiale (tot 1,575%)

Già da questo esempio con tre sole coppie di geni, possiamo osservare come la frequenza massima tende a distribuirsi intorno alla media e come siano pochi i cuccioli che manifestano il carattere estremo dei nonni.

In realtà, però, i geni che interessano questo tipo di mutazione sono moltissimi, ben più di tre coppie. Il risultato del contributo di ogni gene può essere valutato solo statisticamente e le diverse lunghezze potranno essere espresse attraverso una curva Gaussiana, con la tipica forma a campana che esprime una distribuzione con frequenza che decresce progressivamente man mano che ci si allontana dalla media dei genitori.

Ad esempio, accoppiando due cani di taglie diverse, pur tendendo conto delle differenze determinate dal sesso di appartenenza, il risultato che devo aspettarmi è che la maggior parte dei cuccioli abbia un’altezza intermedia a quella dei genitori, che alcuni cuccioli siano più vicini alla madre o al padre e che pochissimi cuccioli superino gli estremi dei genitori. Tanto più la razza è selezionata, quanto più stretta è la curva della campana, cioè tanto più omogenea sarà la cucciolata. Nell’incrocio tra cani puri ma di razze di statura diversa, infatti, in prima generazione si hanno cuccioli con la stessa altezza. Ma incrociando meticci di altezze diverse si avranno cuccioli con altezze variabili che si distribuiscono intorno alla media dei genitori. Tanto più variabili quanto più diversi erano i loro antenati.

Questo tipo di trasmissione ereditaria interessa la maggior parte dei tratti somatici, spesso affiancando e completando l’azione regolata dalla trasmissione semplice mendeliana. Ad esempio, il pelo lungo, anche sulla parte anteriore degli arti e sul muso, dove forma barba e baffi, è determinato da un gene dominante a penetranza incompleta. Ma per ottenere un mantello di eccezionale lunghezza come quello dello yorkshire terrier o del maltese è necessario l’intervento di numerosi geni modificatori e occorre selezionare per molte generazioni i cani col pelo più lungo. Allo stesso modo, il muso corto del carlino o del pechinese è dato da una mutazione recessiva. Se si incrocia un carlino con un volpino, tutti i cuccioli avranno il musetto allungato. Nella seconda generazione, accoppiando tra loro i fratelli, ricomparirà il muso corto e schiacciato nella misura del 25% sul totale della cucciolata. Ma ben difficilmente avremo musi perfetti da carlino. Questo perché per averli è necessaria la presenza di numerosi geni modificatori che nel volpino non sono presenti. Molti cuccioli avranno sì un muso corto, ma senza esagerazione. Per riavere il muso di lunghezza prossima allo zero è necessario selezionare i cani con muso più corto per diverse generazioni. Da questo esempio si capisce perché la selezione di certe razze sia così difficile. Basta un accoppiamento sbagliato per compromettere anni e anni di lavoro di selezione.

L’EPISTASI

E’ chiamato in questo modo il fenomeno per il quale l’espressione di un gene viene mascherata dall’effetto di altri geni non allelici.

Nella genetica del colore abbiamo visto, per esempio, il fulvo ee, che è epistatico rispetto alla serie A. Il gene A infatti è responsabile dell’estensione dell’eumelanina a ogni parte del corpo, trasformando un cane fulvo carbonato o focato in un cane completamente scuro (nero, cioccolato, blu o grigio). Il gene “e”, però impedisce la formazione del pigmento eumelaninico scuro e quindi maschera l’azione di A.

Quindi,

AA ee, e a_ta_t ee

hanno lo stesso fenotipo. Cioè sono fulvi. Ma ognuno di loro, allo stato latente conserva il gene responsabile della diversa espressione della eumelanina. Quindi ogni cane fulvo, pur non manifestandolo, ha nel proprio corredo genetico il gene del melanismo completo o quello delle focature. Lo si scopre solo accoppiandolo. Se i cani dell’esempio precedente, venissero accoppiati con un focato non portatore di fulvo, si avrebbe, nel primo caso:

AA ee X a_ta_t EE = Aa_t Ee 100% di cani scuri senza focature

e nel secondo caso:

a_ta_t ee X a_ta_t EE = a_ta_t Ee 100% di cani focati

Quindi, da accoppiamenti apparentemente uguali si hanno risultati completamente diversi.

Altre mutazioni epistatiche sono: il bassottismo (arti sproporzionatamente corti), che maschera l’espressione della costruzione nel quadrato o nel rettangolo; l’anurismo (assenza della coda), che maschera la lunghezza della coda e il suo portamento diritto o arrotolato; l’arricciatura del pelo che non si manifesta quando questo è raso o assente; le orecchie erette, che non possono essere tali se la loro lunghezza è eccessiva.

I GENI LETALI

Sono geni che possono esprimersi solo allo stato di eterozigosi, in quanto i soggetti omozigoti non sono vitali. Parlando della genetica del colore abbiamo già incontrato il gene M (merle) e il gene H (arlecchino). Il gene merle, in realtà non è un gene letale, ma sub-letale. Secondo recenti studi, diventerebbe letale solo in presenza del gene per la pezzatura bianca del mantello (s). I soggetti a mantello solido sono vitali anche se Merle omozigoti, mentre man mano che aumenta la pezzatura aumentano i problemi di salute dei merle omozigoti che possono essere sordi, ciechi o addirittura senza bulbo oculare. Nei cani a grandi macchie bianche, in caso di doppio merle, i feti non sono vitali e vengono riassorbiti dando luogo a cucciolate meno numerose della media.

Un classico gene letale è invece l’assenza di pelo, tipica di alcune razze rare. In queste razze esistono sempre due varietà: una nuda e una col pelo. Tutti i cani nudi sono portatori di cani a pelo normale. Nel chinese crested dog, ad esempio, accoppiando un cane nudo Nn, con un powder puff nn (cane con pelo), non si verifica mai che tutti i figli siano nudi. Il 50% sono nudi e il 50% hanno il pelo.

	N	n
n	Nn	nn
n	Nn	nn

Il doppio fattore “nudo” infatti è letale.

Dall’accoppiamento di due cani nudi Nn x Nn, si ha:

	N	n
N	NN	Nn
n	Nn	nn

Siccome NN non nasce, ci saranno due terzi di cani nudi e un terzo di cani col pelo, con cucciolate statisticamente meno numerose rispetto agli accoppiamenti misti. I cani col pelo, quindi nascono sempre.

I GENI ASSOCIATI

Tutti i cani hanno un corredo aploide di 39 cromosomi in cui sono racchiuse le informazioni genetiche. Tutte le altre cellule hanno 78 cromosomi, ma i gameti fanno eccezione. Quando l’organismo ha raggiunto la maturità sessuale, infatti, alcune cellule si differenziano in gameti, riducendo a metà il numero cromosomico. Questa riduzione è detta meiosi. La cellula che subisce la meiosi inizialmente raddoppia i cromosomi (la cellula madre si divide in due, generando due cellule figlie), poi subisce due mitosi consecutive, dando origine a quattro cellule. I cromosomi passano quindi da 78 a 156, per poi dividersi in quattro cellule da 39 cromosomi. Di queste quattro, tre degenerano e solo una (a caso) diventerà un gamete. Dall’unione di un gamete maschile con uno femminile si forma la prima cellula, lo zigote, progenitore di tutte le altre cellule dell’organismo. Il nucleo dello zigote è formato dai nuclei dei due gameti fusi insieme e per questo ha un numero di cromosomi doppio rispetto al gamete. Settantotto, come per tutte le altre cellule.

Salta subito all’occhio che le mutazioni presenti, che differenziano le varie razze, sono ben più di 39. E’ ovvio che molte mutazioni di trovino sullo stesso cromosoma e dovrebbero quindi essere trasmesse congiuntamente. Ciò non avviene, in quanto frequentemente durante la meiosi, i cromosomi al momento del distacco si scavalcano e si scambiano segmenti. Questo fenomeno è chiamato crossing over.

Nella meiosi, infatti, dopo che i cromosomi si sono duplicati, le due coppie di cromosomi materni e paterni si pongono a stretto contatto e i due cromosomi interni si avvinghiano scambiandosi dei pezzi. Succede così che geni presenti sullo stesso cromosoma vengano separati. Tanto più la loro posizione (loco) sul cromosoma è distante, quanto più alta è la possibilità di separazione durante il crossing over.

In termini pratici questo meccanismo ha riscontro nel fatto che alcuni caratteri sono spesso ereditati congiuntamente. Un esempio, potrebbe essere la probabile associazione testa larga e orecchio pendente. Nell’incrocio boxer X pastore tedesco, l’orecchio eretto ricompare nella F2 solo su teste mesocefale. La testa brachicefala (larga) porta sempre orecchio pendente. Questo avviene anche in molte altre razze. E’ difficile trovare cani brachicefali con orecchi eretti, tant’è che la consuetudine di tagliare gli orecchi si è perpetuata, in molti casi, anche per l’impossibilità di selezionare un orecchio naturalmente eretto su una testa con le proporzioni desiderate. Il binomio testa larga – orecchi eretti è infatti molto raro. Raro, ma non impossibile: il bulldog francese, il chow chow e il chihuahua hanno orecchi eretti e testa brachicefala. Se anche nella F2 boxer X pastore tedesco comparisse un cucciolo con orecchi eretti e testa larga, sarebbe quasi sicuramente a causa di un crossing-over.

IL MOSAICISMO

E’ un’anomalia. Infatti dipende da un’irregolarità nella primissima divisione dello zigote, che abbiamo detto essere la prima cellula che genera tutte le altre. La prima divisione dello zigote dà origine a due cellule che dividendosi a loro volta tantissime altre volte, generano la metà destra e la metà sinistra del corpo. Se già in questa prima frammentazione, si formano cellule figlie con corredo cromosomico diverso tra loro, potremo avere cani che presentano nella metà destra e in quella sinistra una colorazione diversa. O ancora potremmo avere orecchi di diversa lunghezza l’uno dall’altro od occhi di forma e colore diverso.

Si tratta di casi molto rari e imprevedibili.

RIEPILOGO DELLE MUTAZIONI DEL CANE E DEL LORO PRESUNTO COMPORTAMENTO GENETICO

MUTAZIONI DOMINANTI

Presenza di sottopelo

Pelo corto

Rapporto cranio/muso = 3:2

Assi cranio-facciali divergenti

Assi cranio-facciali convergenti

Testa a mela

Dentatura a forbice

Occhio giallo (da lupo)

Orecchi inseriti alti

Corpo iscritto nel rettangolo

Bassottismo acondroplastico

Linea dorsale parallela al terreno

Groppa avallata

Coda portata alta

Piede da gatto

Sperone

MUTAZIONI RECESSIVE

Assenza di sottopelo

Pelo lungo

Rapporto cranio/muso 1:1

Rapporto cranio/muso 2:1 o muso ancora più corto

Assi cranio-facciali paralleli

Dentatura a forbice rovesciata

Cranio piatto

Occhio scuro

Orecchi inseriti bassi

Corpo iscritto nel quadrato

Linea dorsale inclinata

Groppa orizzontale

Coda portata bassa

Coda arrotolata

Piede da lepre

EREDITA’ INTERMEDIA O A PENETRANZA INCOMPLETA

Arricciatura del pelo

Stop più o meno accentuato

Orecchi eretti o semieretti

Pelo lungo su parte anteriore degli arti e muso con barba e baffi

EREDITA’ QUANTITATIVA

Taglia

Lunghezza del pelo lungo

Muso schiacciato

Larghezza del cranio

Tonalità dell’occhio scuro

Lunghezza degli orecchi

Angolatura dell’anteriore

Angolatura del posteriore

Lunghezza della coda

GENI LETALI

Assenza di pelo.

** Molti dei dati riportati nella tabella sono frutto di interpretazione soggettiva dell’osservazione di cucciolate reali di cani di varie razze e meticci. Il campione d’osservazione è molto limitato: mi scuso per eventuali inesattezze.

CARATTERI NON SUFFICIENTEMENTE TESTATI

Sviluppo del labbro

Dentatura a tenaglia

Forma dell’occhio

Occhi azzurri, verdi e/o impari.

Forma dell’orecchio

Forma e dimensione del torace

Lordosi, cifosi e dorso di carpa

Anurismo

CONCLUSIONI

Tutte queste informazioni sull’ereditarietà dei caratteri morfologici, a molte persone, potranno sembrare interessanti a livello di curiosità personale, ma di scarso valore in termini pratici d’allevamento e di zootecnia. Le razze canine infatti oggi hanno raggiunto un altissimo livello di omozigosi, quindi a nessun allevatore potrà mai interessare, ad esempio, se l’orecchio pendente sia dominante rispetto a quello eretto o viceversa, perché i caratteri sono già fissati e la selezione si fa ormai su piccole sottigliezze, in molti casi rilevabili solo da giudici esperti. E d’altra parte, non penso ci sia qualcuno che intenda allevare bastardini con criteri selettivi.

Alcune particolarità possono però essere d’aiuto nella selezione delle razze più recenti, non ancora ben fissate dove ci sono ancora obbiettivi da raggiungere e si deve fare i conti con un altro grado di disomogeneità.

Non è escluso però che queste informazioni possano tornare utili anche per le razze che oggi crediamo stabili e omogenee. Infatti la selezione attualmente praticata è stata introdotta solo in tempi recenti e non si sa se e fino a quando si possa continuare ad allevare secondo i canoni oggi seguiti. Si pensi, ad esempio, che il primo pastore tedesco è stato registrato solo 100 anni fa. E oggi questa razza conta milioni di esemplari in tutto il mondo. Lo stesso vale per moltissime altre razze. E’ vero che ci sono anche esempi di razze antichissime (il basenji, il saluki, gli spitz, ecc.). Queste però sono nate essenzialmente per l’isolamento geografico e per un lungo periodo non hanno avuto uno standard che fissasse i confini tra cani di razza e meticci. Nell’antichità, si poteva distinguere una razza dall’altra nello stesso modo in cui, anche oggi, nella nostra società multietnica, riusciamo a distinguere un italiano da un cinese, un iraniano da un finlandese o un watusso da un pigmeo.

Quando le razze straniere si sono diffuse, a seguito di scambi e migrazioni di popoli, anche in aree molto lontane tra loro, inizialmente, non è avvenuto niente di diverso da quanto ha interessato le stesse razze umane. In America troviamo comunità nere, italiane, cinesi, in Europa abbiamo comunità filippine o nordafricane e nell’America latina si sono formate nuove “razze” a sangue misto (creoli, cablocos, cafusos, amerindi) anche senza una selezione rigorosa e voluta.

Anche nei cani, allo stesso modo, le razze a volte si sono mantenute tali, mentre in alcuni casi si sono mescolate ad altre, dando vita a nuove razze ancora, grazie all’isolamento selettivo operato dall’uomo; ma fino al secolo scorso, si è continuato a designare le razze di cani solo in base al loro impiego e al luogo di provenienza e non erano rari gli incroci e le immissioni di sangue per apportare caratteristiche volute. Alcuni studi sulle informazioni genetiche presenti nei mitocondri (contenuti solo nell’ovulo femminile e non nello spermatozoo e quindi trasmessi solo dalla madre) hanno permesso di risalire a ritroso la linea materna di alcune razze, riscontrando numerosi scambi genici tra razze diverse anche in tempi relativamente recenti.

Anche per quanto riguarda le razze più antiche, quindi, il concetto di razza così come lo intendiamo oggi, nasce con la cinologia moderna, con la redazione di standard, l’organizzazione di expo, e l’istituzione dei registri genealogici. Da questo momento in poi, non ci sono più state intromissioni e ognuna delle razze canine è stata separata dalle altre per costituire una piccola popolazione a sé. Il moltiplicarsi di razze riconosciute, però, ha fatto sì molte di esse si trovino oggi nella stessa identica situazione delle specie a rischio di estinzione, dove il pericolo più grande è rappresentato dalla mancanza di diversità genetica. Malgrado i severi controlli, imposti dai club per tenere sotto sorveglianza le patologie ereditarie più diffuse, alcune razze si sono trovate in forti difficoltà, decimate dalla displasia, da problemi respiratori, torsioni gastriche, problemi legati alla riproduzione e con una longevità dimezzata rispetto ai comuni meticci, proprio a causa di una selezione “troppo stretta”, che ha comportato l’impiego eccessivo degli esemplari imparentati premiati in expo e con caratteristiche fisiche troppo esasperate.

I club di razza oggi cercano di far fronte a queste difficoltà con l’introduzione di test sempre più severi e con una selezione ancora più rigorosa. La purezza della razza è ancora un dogma e nessun club per ora ha preso seriamente in considerazione l’ipotesi di un miglioramento genetico attraverso l’apporto di sangue diverso. Anzi per adesso si sta ancora andando nella direzione opposta, dal momento che ogni anno aumentano le proposte di inserimento nell’elenco FCI di nuove razze con la registrazione di nuovi capostipiti. D’altronde la disapprovazione dei club di razza verso qualsiasi meticciamento è ben comprensibile nel contesto attuale, caratterizzato dalla coopresenza su aree molto ristrette di un numero elevatissimo di cani così diversi tra loro. L’imbastardimento rappresenta un grosso rischio, nella selezione di una razza: basta un accoppiamento per compromettere anni di lavoro. Basta un solo cane per immettere un carattere recessivo non voluto che si perpetuerà all’infinito attraverso le generazioni. Se mai si arrivasse a ritenere opportuno l’irrobustimento della razza attraverso incroci e apporto di nuovo sangue, come è avvenuto e avviene nella selezione di altri animali domestici, bisognerà conoscere veramente bene il comportamento genetico di ogni componente fisica e caratteriale e occorreranno studi ben più approfonditi di queste mie osservazioni amatoriali.

BIBLIOGRAFIA

Dialma Balasini “Zootecnica basi tecnico-scientifiche”

C.Longo-G.Longo-M.Filippini “Piante, animali e microbi”

A. Capra – D.Robotti “Cani-fantasia: cani fantastici”